伦敦儿童卫生研究所的david skuse教授很近发现，x染色体上某一与脑功能密切相关区段发生的变异将有助于解释为什么男性更容易患孤僻症。有关研究报告日前已呈交于英国科技学会年会上。
研究人员早就怀疑孤僻症可能与性染色体有关，因为男孩的发病率通常要比女孩的高10倍，而且前期研究也表明该病具有一定的遗传基础，但迄今尚未确定任何一个特定的基因。skuse教授及其同事在该项研究中是以特纳综合征患者为对象，因为她们只有一个x性染色体，而且和男性一样更容易患孤僻症。结果发现这些患者对恐惧的感知能力要明显低于普通妇女的。
进一步的研究证实这种对恐惧的感知能力下降与x染色体上控制杏仁体的部分区段发生的异常有关。医生们同时也强调指出，尽管已经确定了与该病密切相关的x染色体异常区段，但由于其中含有多个基因，要想很终弄清楚究竟是哪个或哪些基因还需要进行大量的研究。
二、染色体异常可导致自闭症高发
人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率很高、重现率很多的一个基因组不平衡位点。这一重大成果今天在线发表在世界*学术期刊《新英格兰医学杂志》上，作出这一重大发现的是一个由哈佛大学麻省总医院和哈佛大学儿童医院为主体的大协作研究组。 该项研究采用了基因芯片的很新技术，分析了很大数量的自闭症患者和家属(近4000人)及对照组(20000多名)。科学家们比较分析了三个团队应用不同的技术平台，独立完成的病例研究，共发现了13例缺失和11例重复。这些微小异常都发生在16号染色体的同一位点。进一步研究证实，这段区域含约60万个dna序列碱基对，包括25个基因。
该论文通讯作者之一、哈佛大学儿童医院研究员、哈佛医学院助理教授、复旦大学兼职教授吴柏林博士在接受采访时说：“发现1%自闭症患者的遗传风险因子，只是阐明自闭症复杂病因的*一步。但这一步正在改变自闭症研究的面貌。”
该论文的另一名旅美学者、第二作者沈亦平博士说，应用基因诊断，在发育迟缓和初现自闭症轻微症状的婴幼儿(通常在1-2岁)及早检出该遗传异常，并及时进行语言和行为的早期干预性治疗，是降低自闭症发生率或减轻患病严重度的有效手段。
三、染色体异常容易导致习惯性流产
１、染色体平衡易位。
医生把人的２３对染色体分成１－２２号和ｘｘ或ｘｙ。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占１／４，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕１６－２０周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
２、染色体同源易位。
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎１００％是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除ｘ单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
３、染色体正常。
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
四、小儿常染色体异常有哪些
常染色体异常指染色体三体，部分染色体三体（由于部分长臂或短臂的易位），以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。 新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚。
在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的dna之中。
诊断
制备染色体并进行分析相对较简单，细胞通常采用循环血中的淋巴细胞，胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养，再用植物凝集素（pha）刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，随后加入秋水仙素，在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色，在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小，剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型分析。
染色体显带通常通过g（吉姆萨）或q（荧光）染色技术进行，增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
新的分子生物学技术使用dna探针（含有荧光标记）来定位染色体上特定基因和dna序列，荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失，重排及复制。
染色体核型命名如下：正常男性为46，xy，正常女性为46，xx。21三体综合征（唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47，xy，21+；女性命名为47，xx，21+。染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45，xx，t（14q；21q）。易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失。短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46，xx，5p-。
